80 GIGA Rapport annuel 2021 www. gigazebrafishfacility. uliege.be EQUIPE Denis Roosen Laura Marcon MANAGER Hélène PENDEVILLE hpendeville @uliege.be CHIFFRES CLES 300 Aquariums 7500 Zebrafish 110 Lignées de mutants CRISPR 90 Lignées transgéniques 47 Cryopréservations GIGA-ZEBRAFISH FACILITY EXEMPLES D’APPLICATIONS CONCRETES COLLABORATION AVEC LE DR MOORTGAT, généticienne, IPG Nous avons collaboré avec le Dr Stéphanie Moortgat qui est généticienne clinique à l’IPG (Gosselies). Le Dr Moortgat a étudié des familles avec des enfants présentant une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement précoce et sévère et une microcéphalie liée au gène EIFS23 situé sur le chromosome X. Pour tenter d’élucider la pathogénicité d’un nouveau variant dans EIF2S3, des knock-out CRISPR/Cas9 de eif2s3 ont été générés chez le zebrafish. Le gène eif2s3 encode la sous-unité γ du facteur d’initiation de la traduction eucaryote-2, eIF2, essentiel à la traduction des protéines. Les zebrafish homozygotes récapitulent la microcéphalie humaine due à une augmentation de la mort des cellules neuronales et présentent une déficience en cellules bêta et en progéniteurs pancréatiques. Ces résultats, publiés dans Moortgat et al. 2021, ont permis de mieux comprendre la physiopathologie des syndromes sévères liés à l’X.
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